The relevance of anti-Jo-1 autoantibodies in patients with definite dermatomyositis

Abstract Background: To assess the prevalence and clinical relevance of anti-Jo-1 autoantibodies in a representative sample of patients with definite dermatomyositis (DM). Methods: This retrospective cohort study took place from 2005 to 2020 and assessed 118 adult patients from a tertiary center who were diagnosed with definite DM. A commercial kit was used to detect anti-Jo-1 autoantibodies. Results: The presence of anti-Jo-1 autoantibodies was observed in 10 out of 118 (8.5%) patients with definite DM. The following variables were comparable between individuals with and without anti-Jo-1 autoantibodies: age at diagnosis, sex, ethnicity, disease duration, follow-up period, recurrence rate, complete clinical response, death rate, and cancer incidence. There was no difference in clinical features between groups, except for an increased prevalence of "mechanic's hands," joint involvement, and lung disease, as well as a reduced occurrence of skin findings in patients positive for anti-Jo-1 autoantibodies. No anti-Jo-1-positive patients went into remission; they required greater use of glucocorticoids and immunosuppressive drugs. Conclusions: Anti-Jo-1 positivity was found in 8.5% of patients with definite DM. This autoantibody was associated with an antisynthetase syndrome phenotype and might predict clinical outcomes in patients with definite DM.(AU)

Miopatía por estatinas y vitamina D / Statin-Related Myopathy and Vitamin D

Las estatinas son fármacos habitualmente seguros y bien tolerados, muy eficaces para la prevención de trastornos cardiovasculares. La presencia de mialgias, poco frecuente, pero con incidencia dispar en diversos reportes, es una de las causas de abandono de su uso. También las distintas denominaciones (mialgia, miopatía, rabdomiólisis) y la subjetividad de cada paciente para referirlas han creado confusión en el tema. Se ha comenzado a reportar asociación entre niveles de vitamina D sérica disminuida y mayor riesgo de miopatía, por un lado, y trabajos donde pacientes que las abandonaban a causa de mialgias, con deficiencia de vitamina D, pueden tolerarlas una vez que se suplementa la vitamina hasta valores deseables. La presencia de polimorfismos en genes de enzimas que metabolizan o transportan a las estatinas es otro factor claramente relacionado con miopatía. Es posible que el déficit de vitamina D deba ser considerado un factor de riesgo para desarrollar miopatía por estatinas, como lo serían también la administración simultánea de fármacos que se metabolizan por la misma vía de citocromo P450, o la presencia de los polimorfismos mencionados. En conclusión, el hallazgo de tener deficiencia de vitamina D se asocia a miopatía por estatinas, o que es un factor de riego para desarrollarla, abre nuevas perspectivas para un gran número de pacientes que abandonan este tratamiento debido a esta patología. (AU)

Statins are usually safe and well tolerated drugs, very effective for preventing cardiovascular complications. The rare presence of myalgia, with different incidence as reported by several studies, is one of the causes of lack of drug compliance. Also the different symptoms referred (myalgia, myopathy, rhabdomyolysis) and the lack of objetivity of each patient when referring to the symptoms, have created confusion in this matter. Associations between decreased vitamin D levels and increased risk of myopathy has been reported. Indeed, studies describing patients with vitamin D deficiency who are not compliant due to myalgia show that they become tolerant to the drugs once the vitamin is supplemented to desirable values. The presence of gene polymorphisms for enzymes that metabolize or transport statins is another factor clearly related to myopathy. Therefore, we should consider vitamin D deficiency and other conditions such as the simultaneous administration of drugs that are metabolized by the same cytochrome P450 pathway, or the presence of mentioned polymorphisms as a risk factor for developing myopathy due to statins. In conclusion, the finding that vitamin D deficiency is associated with statin myopathy, or is a risk factor its develpoment, opens new perspectives for a large number of patients who leave this treatment due to this condition. (AU)

Use of cuff tear arthroplasty head prosthesis for rotator cuff arthropathy treatment in elderly patients with comorbidities / Utilização de prótese do tipo cabeça cuff tear arthroplasty para o tratamento de artropatia do manguito rotador em pacientes idosos e com comorbidades

ABSTRACT Objective To evaluate the clinical and functional behavior of patients undergoing cuff tear arthroplasty at different stages of the disease. Methods Cuff tear arthroplasty hemiarthroplasties were performed in 34 patients with rotator cuff arthropathy and associated comorbidities, classified according to Seebauer. The mean age was 76.3 years, and the sample comprised 23 females (67.6%) and 11 males (32.4%). The mean follow-up period was 21.7 months, and evaluations were performed using the Visual Analog Scale for pain and the Constant scale. Results There were no statistically significant differences in the mean reduction in the Visual Analog Scale or in the Constant scale increase between the female and male groups. The variation between the pre- and postoperative Visual Analog Scale and Constant scale evaluations was significant. There was also no statistically significant difference between the Seebauer classification groups regarding the mean Visual Analog Scale reduction, or the mean Constant scale increase. Conclusion Cuff tear arthroplasty shoulder hemiarthroplasty is a good option for rotator cuff arthropathy in patients with comorbidities.

RESUMO Objetivo Avaliar o comportamento clínico e funcional dos pacientes submetidos à artroplastia do tipo cuff tear arthroplasty para o tratamento da artropatia do manguito rotador em diferentes estágios da afecção. Métodos Foram realizadas 34 hemiartroplastias do tipo cuff tear arthroplasty em 34 pacientes com artropatia do manguito rotador e comorbidades associadas, classificadas de acordo com Seebauer. A média de idade foi de 76,3 anos, sendo 23 pacientes do sexo feminino (67,6%) e 11 do sexo masculino (32,4%). O seguimento médio foi de 21,7 meses e a avaliação foi realizada por meio da Escala Visual Analógica da dor e pela escala de Constant. Resultados Não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos feminino e masculino, tanto nas médias de redução na Escala Visual Analógica quanto nas de aumento na escala de Constant. A variação entre as avaliações da Escala Visual Analógica e da escala de Constant pré e pós-operatórias foi significante. Não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos de classificação de Seebauer quanto às médias de redução na Escala Visual Analógica e nem quanto às médias de aumento na escala de Constant, e não houve casos de infecção. Conclusão A hemiartroplastia do ombro tipo cuff tear arthroplasty é boa uma opção nos pacientes com artropatia do manguito rotador, especialmente em pacientes com comorbidades.

Neck circumference as a potential marker of metabolic syndrome among college students / Circunferência do pescoço como possível marcador para síndrome metabólica em universitários / La circunferencia del cuello como posible indicador del síndrome metabólico en universitarios

OBJECTIVE: to relate neck circumference with metabolic syndrome and its criteria among college students. METHOD: cross-sectional study conducted with 702 college students in Fortaleza, CE, Brazil from September 2010 to June 2011. Socio-demographic data, waist circumference and neck circumference were collected together with blood pressure, fasting blood sugar, triglyceride levels, and HDL-C. RESULTS: 1.7% of the studied sample presented metabolic syndrome. Of these, 58.3% presented altered neck circumference (p<0.006). As neck circumference decreases, pressure levels improve (p<0.001). Additionally, college students with high fasting blood sugar (p=0.003) and high triglyceride levels (p<0.001) presented higher values of neck circumference. CONCLUSION: neck circumference is a potential predictive marker in the detection of metabolic syndrome and its components among college students. .

OBJETIVO: relacionar a circunferência do pescoço com a síndrome metabólica e seus critérios em universitários. MÉTODO: estudo transversal, realizado com 702 universitários de Fortaleza, CE, Brasil, no período de setembro de 2010 a junho de 2011. Coletaram-se dados sociodemográficos, circunferência da cintura, circunferência do pescoço, níveis de pressão arterial e glicemia plasmática de jejum, triglicerídeos e lipoproteína de alta densidade. RESULTADOS: 1,7% da amostra investigada tinha a síndrome metabólica. Desses, 58,3% apresentaram circunferência do pescoço alterada (p<0,006). Na medida em que decresce a circunferência do pescoço, os valores pressóricos dos universitários melhoram (p<0,001). Também, observou-se que universitários com valores de glicemia de jejum plasmática (p=0,003) e triglicerídeos (p<0,001) elevados apresentaram maiores valores de circunferência do pescoço. CONCLUSÃO: a circunferência do pescoço mostrou-se um possível marcador preditivo para detecção da síndrome metabólica e seus componentes em universitários. .

OBJETIVO: relacionar la circunferencia del cuello con el síndrome metabólico y sus criterios en universitarios. MÉTODO: estudio transversal realizado con 702 universitarios de Fortaleza-CE, Brasil, en el período de septiembre de 2010 a junio de 2011. Se recolectaron datos sociodemográficos, circunferencia de la cintura, circunferencia del cuello, niveles de presión arterial y glucemia plasmática de ayuno, triglicéridos y HDL-C. RESULTADOS: 1,7% de la muestra investigada tenían el síndrome metabólico. De estos, 58,3% presentaron circunferencia del cuello alterada (p<0,006). A medida que decrece la circunferencia del cuello mejoran los valores de la presión de los universitarios (p<0,001). También, se observó que los universitarios con valores de glucemia de ayuno plasmática (p=0,003) y triglicéridos (p<0,001) elevados presentaron mayores valores de circunferencia del cuello. CONCLUSIÓN: la circunferencia del cuello se mostró un posible indicador de predicción para la detección del síndrome metabólico y sus componentes, en universitarios. .

Daño y reparación muscular por sobrecarga / Repair of muscle damage due to overload

El daño muscular inducido por sobrecarga es frecuente. Los estudios de estructura y función han configurado dos vertientes que intentan aclarar sus mecanismos. La primera se entiende con la generación de excesivas tensiones en elongación por estrés mecánico, reconocidas como las responsables del daño estructural del músculo, involucrando a proteínas tales como Titina, Desmina y Distrofina. La segunda provocada a partir de la alteración en la regulación intracelular del calcio por estrés metabólico, activando proteasas como Calpaína 3, fosfolipasas y especies reactivas de oxígeno. Una vez gatillados estos procesos, se inician una serie de eventos que inducen la reparación con la activación de factores de transcripción, miogénicos y de respuesta al estrés, mientras que la regeneración se caracteriza por la síntesis y la remodelación tisular.

Muscle damage by overload is frequent. Structural and functional studies oriented to clarify the mechanisms involved in this process have raised two possible and complementary explanations. The first one refers to the generation of a large tension by mechanical stress, wich could be responsible of the structural damage of the muscle and involve proteins such as Titina, Desmina and Dystrophin. The second one is originated by changes in the regulation of intracellular calcium concentration as a consequence of the metabolic stress of the fibre and subsequent activation of proteases like Calpain 3, phospholipases and reactive oxygen species. Once triggered these processes, are initiated a series of events that induce the repair with activation transcription, miogenic and stress factors, while regeneration is characterized the synthesis an tissue remodelation.

Reacciones del hueso frente al estrés: estudio radiológico / Bone stress reactions: radiological study

Las reacciones del sistema músculo-esquelético frente al estrés agudo o crónico son variadas y pueden producir lesiones de distinta naturaleza. Este artículo revisa los hallazgos imagenológicos y discute la fisiopatología de estas lesiones.

Bases genéticas das cardiomiopatias associadas ou não ao distúrbio da condução intracardíaca / Genetic bases of cardiomyopathies associated or not at the intracardiac conduction disturbances

Os distúrbios do sistema de condução intracardíaco incluem as bradiarritmias e os bloqueios intraventriculares. As causas desse distúrbio são, na maioria dos casos, degenerativas e/ou inflamatórias por cardiopatia adquirida. Raramente, esses distúrbios são congênitos. O conhecimento de múltiplos defeitos genéticos tem permitido o reconhecimento da correlação desses defeitos com cardiomiopatia associada ou não aos distúrbios do sistema de condução intracardíaco. As alterações iônicas e celulares que interagem com o miocárdio heterogêneo também se manifestam ao eletrocardiograma de superfície. Mutações nos genes dos canais de sódio que causam um desvio na curva de ascensão do potencial de ação promovem lentificação da condução do impulso cardíaco, como no bloqueio cardíaco familiar progressivo. Embora a maioria dos casos de cardiomiopatia dilatada seja adquirida, pelo menos 30 por cento são de transmissão hereditária, autossômica dominante, recessiva, ligada ao X ou mitocondrial, podendo afetar recém-natos, crianças, adultos e idosos. Nessas condições, morte súbita pode ser causada por arritmia ventricular e também por bradiarritmia. Síndromes miotônicas hereditárias podem evoluir com desordem cardíaca e algumas delas com especial acometimento do ritmo, como nas doenças de Steiner, Becker, Emery-Dreifuss e Kearns Sayre. O reconhecimento de tais condições hereditárias é de fundamental importância, pois a principal abordagem terapêutica, no momento adequado da evolução, é a estimulação cardíaca artificial permanente, evitando-se dessa maneira, uma morte súbita. Neste capítulo são revisadas as condições genéticas relacionadas aos distúrbios da condução e do ritmo cardíaco e discutidas as mutações genéticas específicas

Síndrome piriforme: una controvertida neuropatía por atrapamiento / g

El Síndrome Piriforme es una debatida causa de coxalgia, parestesias y dolor en la nalga y muslo. Correspondería a una neuropatía por atrapamiento de la extremidad inferior frecuente en mujeres jóvenes y en deportistas. El nervio ciático podría comprimirse en la región glútea por el músculo piriforme ya que desde el punto de vista anatómico se relacionan estrechamente. Se han descrito variantes anatómicas del músculo piriforme, como así también hipertrofia asimétrica como causantes del síndrome. También se ha planteado que en la región glútea, por ser un área anatómicamente compleja, se gatillaría un "Síndrome doloroso glúteo profundo" por compresión de otras estructuras además del nervio ciático o bien por la simple contractura del músculo. Para algunos autores, el diagnóstico del Síndrome Piriforme es completamente clínico, ya que no hay exámenes radiológicos, de laboratorio y electromiográficos que lo sustenten categóricamente. Se reportan tres casos con clínica de Síndrome Piriforme estudiados con Resonancia Magnética que demostró hipertrofia del músculo en el lado sintomático. Los estudios fueron realizados con Resonador Siemens 1,5 T, con protocolo que incluyó secuencias SE y GE potenciadas en T1, DP, T2 y STIR en los planos axial, coronal, coronal oblicuo y sagital, intentando descartar además otras causas de coxalgia y dolor en el muslo. Las tres pacientes son mujeres jóvenes no sedentarias, una de ellas deportista aficionada.

Symptomatic muscle involvement in neurosarcoidosis: a clinicopathological study of 5 cases

We report on the clinical course and histopathologic muscle alterations of five patients diagnosed with neurosarcoidosis, who underwent biopsy due to their muscle manifestations. The five patients were females and only one was less than 40 years of age. Proximal muscle weakness was presented by all and only two patients complained of myalgia. Only normal values of serum muscle enzymes were detected. Electromyography revealed diverse findings such as normal, myopathic and neuropathic patterns. Granuloma was not present in one muscle biopsy. Two patients thoroughly recovered by taking only prednisone and one patient required a methotrexate addition for 3 months before becoming asymptomatic. The other two patients received azathioprine, one due to steroid side effects but without a satisfactory evolution, and the other to strengthen the prednisone régime, with excellent results

Determinação da atividade da fosforilase do glicogênio para o diagnóstico de doenças de estocagem do glicogênio / Determination of the glycogen phosphorylase activity for the glycogen storage diseases diagnostic

A enzima fosforilase do glicogênio (E.C.2.4.1.1.) catalisa a quebra fosforilítica das ligações a(1,4) do glicogênio, produzindo glicose 1 –fosfato e uma dextrina limite. Esta enzima existe sob a forma inativa (b), desfosforilada, e a forma (a), ativa e fosforilada. O déficit em fosforilase é transmitido pelo modo autossômico recessivo e é denominado de doença de Hers, quando o órgão atingido é o fígado e doença de Mc Ardie, quando a musculatura esquelética é afetada. Neste trabalho é desenvolvido um método para a determinação da atividade da fosforilase do glicogênio possibilitando, assim, o diagnóstico laboratorial das doenças de estocagem de glicogênio produzidas pela deficiência desta enzima.

Teste de esforço cardiopulmonar na avaliaçäo de doenças musculares / Cardiopulmonary exercise testing for evaluation of muscle diseases

Objetivo: Analisar o teste de esforço cardiopulmonar (TECP) no diagnóstico de miopatias. Métodos: 27 pacientes com miopatia realizaram TECP (protocolo de bicicleta em rampa, máximo, interrompido por sintoma). Resultados: Pacientes distróficos e pacientes com mitocondriopatias mostraram diferenças significativas em relaçao aos controles para as variáveis potência do trabalho desenvolvido (watt) e pico do consumo de oxigênio (VO2máx). Pacientes com mitocondriopatias mostraram diminuiçao significativa do limiar anaeróbio em relaçao aos controles, além de elevaçao dos valores do quociente respiratório (QR) do pico do exercício em relaçao aos demais grupos. Conclusoes: TECP pode ser útil na avaliaçao evolutiva do grau de limitaçao física dos pacientes com miopatia. As variáveis potência do trabalho desenvolvido, VO2 máx, limiar anaeróbio e QR do pico do exercício podem sugerir o diagnóstico de miopatia e seus subtipos, excluindo quadros psicológicos.

Parálisis periódica hipokalémica: informe de dos casos / Hipokalaemic periodic paralysis: report two cases

Cuando la potasemia desciende por debajo de 3mmol/L, se manifiesta clínicamente con flacidez y debilidad muscular, ascendente por lo general y rápidamente progresiva. Se presenta la experiencia con dos pacientes del sexo masculino que presentaron parálisis periódica hipokalémica esporádica, diagnosticada con base en intensas alteraciones musculares caracterizadas por debilidad y flacidez, potasio sérico bajo, alteraciones en la onda T, en el intervalo Q-T y la presencia de onda U del electrocardiograma, así como arritmias y la rápida respuesta favorable a la administración de potasio por vía venosa. Se enfatiza la importancia del diagnóstico y manejo de esta entidad no tan rara, pero probablemente poco diagnosticada en nuestro medio.

Leptospirosis in Madras--a clinical and serological study.

Leptospirosis was confirmed by Microscopic Agglutination Test (MAT) and/or ELISA in 57 patients admitted to the Government General Hospital, Madras, India, during November and December of 1990 and 1991 with symptomatology suggestive of the disease. Fifty (88%) of the 57 cases were males; the mean age of all the cases was 39.6 years (range 17-72). The main clinical features were: fever 100% jaundice 84%, Myalgia 82%, acute renal failure 72% and conjunctival suffusion 58%. Non-azotemic jaundice occurred in 19% of cases. Renal failure was non-oliguric in 24% of cases. 3.5% of patients died. 23 patients underwent peritoneal and/or hemodialysis. ELISA IgM titres ranged from 1:80 to 1:10240 (geometric mean tire 911). MAT titres > or = 1:1600 and > or = 1:800 occurred in 39 of 54 and 51 of 54 cases respectively. Autumnalis was the serogroup most commonly recorded serologically, and Leptospira interrogans serovar autumnalis was isolated from one patient. This study shows that leptospirosis is a significant health problem in Madras, though normally grossly underestimated due to the absence of routine laboratory diagnostic facilities for the disease. Gross under-reporting is also likely in other high rainfall third world areas.

Dengue. Muscle biopsy findings in 15 patients

Dengue is known to produce a syndrome involving muscles, tendons and joints. The hallmark of this syndrome is severe myalgia but includes fever, cutaneous rash, and headache. The neuromuscular aspects of this infection are outlined only in isolated reports, and the muscle histopathological features during myalgia have not been described. In order to ascertain the actual neuromuscular involvement in dengue and better comprehend the histological nature of myalgia, we performed a clinical and neurological evaluation, a serum CPK level and a muscle biopsy (with histochemistry) in 15 patients (4 males), median age 23 years (range 14-47) with classic dengue fever, serologically confirmed, during the brazilian dengue epidemics from September 1986 to March 1987. All patients had a history of fever, headache and severe myalgia. Upon examination 4 had a cutaneous rash, 3 had fever, and 3 a small hepatomegaly. The neurological examination was unremarkable in all and included a manual muscle test. CPK was mildly elevated in only 3 patients. Muscle biopsy revealed a light to moderate perivascular mononuclear infiltrate in 12 patients and lipid accumulation in 11. Mild mitochondrial proliferation was seen in 3, few central nuclei in 3, rare foci of myonecrosis in 3, and 2 patients had type grouping. Dengue in our patients, produced myalgia but no detectable muscle weakness or other neuromuscular involvement. The main histopathological correlation with myalgia seems to be a perivascular mononuclear infiltrate and lipid accumulation.

Miopatía sarcoidea / Myopathic sarcoidosis

La sarcoidosis considerada como una enfermedad granulomatosa sistémica de etiología desconocida es una entidad de variable prevalencia aunque aparentemente escasa en nuestro medio. En la misma el compromiso muscular es frecuente en la forma asintomática ya que se lo encuentra en el 50 a 80% de los casos demostrables anatomo-patológicamente en el material obtenido en biopsias, mientras que las formas clínicas no manifiestan una forma usual de presentación. Se analizan en una paciente de 78 años las manifestaciones musculares y las alteraciones observadas en las respuestas inmunológicas que, junto a otros métodos complementarios y a la anatomía patológica, permitieron arribar al diagnóstico correcto de sarcoidosis. Se discuten los caracteres de estos hallazgos sentándose las correspondientes consideraciones terapéuticas